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近日，發表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇論文中，來自日本理化學研究所的研究團隊開展了一項大型病例對照研究，發現當一種致病性遺傳變異與幽門螺桿菌感染相結合時，患胃癌的風險將顯著增加。該研究有助于開發用于治療胃癌的定制基因組藥物。

一直以來，檢測致病性變異是預防、監測和治療癌癥所采取的若干措施之一。然而，由于缺乏大規模的病例對照研究，且現有研究還沒有評估當致病性變異與幽門螺桿菌等因素相互作用時，個體患胃癌的風險是如何變化的。因此，無法制定有針對性的臨床措施。

在這項新研究中，研究團隊分析了一項針對日本人的大型病例對照研究，評估了個體患胃癌的風險，檢查他們是否攜帶致病性變異基因，以及是否感染過幽門螺桿菌。

他們使用此前開發的基因組分析方法，分析了超過11000名胃癌患者和44000名非癌癥患者的DNA樣本，以及27個與腫瘤相關的基因，最終的分析結果確定了9個與患胃癌風險高度相關的基因。

隨后，研究人員進一步發現，9個基因中有4個基因編碼的蛋白質通常有助于修復受損的DNA。研究人員推測，因為幽門螺桿菌感染會促進DNA雙鏈斷裂，破壞胃細胞的DNA，進而導致胃癌。所以，阻止正常損傷修復的遺傳變異與幽門螺桿菌感染結合起來，可以顯著增加患胃癌的風險。

該團隊表示，由于幽門螺桿菌感染的流行率很高，根除它已被證明是困難的，因此，篩查致病性變異可以幫助確定需要優先進行干預的患者。

注：此研究成果摘自《The New England Journal of Medicine》，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。